特纳综合征这种情况需要确诊的话，染色体检查被认为是目前唯一的诊断方法。此外，也可以通过一些临床诊断来提供依据，比如激素检查、骨密度检查。此外，还包括外周血染色体核型分析以及羊水细胞培养染色体检查等等。
在孕育胎儿的过程中，会存在各个方面的影响，诱发了特纳综合征这种可能会影响婴儿一辈子的健康的疾病出现。需要知道，特纳综合征对于孩子的影响，往往是超乎我们的想象的！那么，特纳综合征咋确诊？
事实上，特纳综合征这种情况的通常，通常是因为患者出现了X染色体发生了缺失，又或者是结构发生了异常而有的的染色体异常。倘若女性表型患者存在一些身体发育发生先天性异常的情况，而且女性在在青春期出现了发育迟缓以及身材矮小，此外，还有无性发育以及血浆黄体生成素（LH），又或者是卵泡刺激素（FSH）出现了水平显著升高的情况，而同时雌激素水平发生了降低的话，那么就需要考虑患上了特纳综合征了。通常来说，特纳综合征能够通过进一步染色体核型检测来实现诊断。而且，染色体检查这种方法，也被认为属于诊断特纳综合征的唯一方法。
1、激素检查
通常而言，激素检查这种检查方法，有助于确定性女性体内的性腺功能不全的程度。通常女性的血清卵泡刺激素以及黄体生成素会出现明显升高的情况，而体内的雌二醇水平会出现降低；而尿中缺乏雌激素以及孕二醇，促卵泡激素水平会出现增高，17-酮水平会发生降低。
2、骨密度检查
一般而言，特纳综合征患者的骨密度是出现明显抵于正常的普通同龄妇女的。
3、外周血染色体核型分析
通常来说，通过对外周的血淋巴细胞进行一下染色体检测，就是确诊的好方法，特纳综合征患者，除了典型的45，X（约占40%~60%）以外，还有各种嵌合体以及有结构异常的核型。而其中比较常见的包括嵌合型46、XX45、X以及46、X、i（Xq）。
4、羊水细胞培养染色体检查
这种检查方法，乃目前特纳综合征在生孩子之前用于诊断的办法之中，最为效的一种方法。而这种方法的核型分析，往往类同于外周血细胞染色体检查。